ELS PUNTS DAMUNT LES I DE LA MORT SOBTADA A POLLENÇA

L’investigador Juan Torres i el Doctor Tomàs Ripoll.
L’investigador Juan Manuel Torres i el Doctor Tomàs Ripoll.

Són les set de l’horabaixa, una hora de contrastos al Club, on la terrassa és plena de turistes que sopen i l’interior està en una calma gairebé total. Puntualíssims a la cita, el cap de Servei de Cardiologia de l’hospital de Son Llàtzer, Tomàs Ripoll, i l’investigador, Juan Manuel Torres, arriben disposats posar els punts damunt les i sobre el descobriment de la mutació R92Q; una mutació genètica, per entendre’ns, “d’origen pollencí” que, a Pollença, desperta molts interrogants per desenvolupar una malaltia anomenada miocardiopatia hipertròfica de conseqüències letals.

La conversa es desenvolupa pocs dies després que el cardiòleg Tomàs Ripoll hagi obtingut la qualificació d’excel·lent amb la seva tesi doctoral sobre aquesta mutació en concret, per la Universitat de les illes Balears(UIB). Fa poques setmanes, els lectors de PUNT iNFORMATIU ho recordaran, la investigació del Doctor Ripoll rebé el premi Damià Carbó 2013 d’Investigació Científica pel treball realitzat amb la col·laboració de Juan Manuel Torres.

Mentre el treball de Ripoll i de Torres rep el reconeixement acadèmic, la seva tasca es materialitzarà en un Programa de Prevenció, específic per a Pollença, que impulsarà de manera imminent amb la col·laboració de la conselleria de Sanitat.

Però… anem a pams que el tema és tan apassionant com complicat…

 

L’origen

L’any 2007, a l’Hospital Son Llàtzer de Palma, es va “crear una Unitat de Cardiopaties Genètiques”, primera i única unitat d’aquest tipus a Mallorca. Això “significa estudiar persones amb malalties cardíaques hereditàries, la qual cosa implica estudiar les famílies” i així va ser com Tomàs Ripoll va sospitar que quelcom passava; “quan te n’adones que, cada vegada que ve una persona de Pollença, té el mateix i dins cada família hi ha uns quants afectats. A més és una malaltia que es comporta de manera molt agressiva… són coses que et fan fixar en el tema i vols ampliar la informació. Aquí comença la investigació genealògica”.

D’entrada, “vaig telefonar a l’ecònom de Pollença, que aleshores era Mossèn Eusebi Capel, perquè sabia que aquesta investigació s’havia de fer a través dels llibres de l’església, ell em va posar en contacte amb Jaume Llompart de la comissió de Patrimoni de la Parròquia i aquest jove em va dir que Juan Manuel Torres era la persona adequada”.

La primera passa va ser convocar un o dos representants de cada família, “excepte els de Palma que no s’han deixat estudiar, varen venir tots. Els exposàrem allò que volíem fer i tots signaren un document en què ens autoritzaven a la investigació genealògica sense cap problema”, recorda Tomàs. En aquell moment, “no era un projecte d’investigació, sinó un projecte assistencial per identificar les arrels d’aquestes famílies, totes elles amb un problema comú”, aclareix Ripoll per després afegir que es va concretar com a projecte d’investigació, perquè “és una manera de conscienciar les autoritats, perquè se n’adonin i hi destinin recursos per poder tirar endavant un Programa de Prevenció com el que estam fent ara mateix”.

La investigació genealògica, segons concreta Juan Manuel Torres, va començar el dia 10 de juliol de 2012 i, amb pocs menys de dos anys, “hem aconseguit un arbre genealògic immens que, si bé no hem arribat al 0, hem pogut arribar fins a una família de la qual hi ha branques que es perden, quan un membre se’n va de Pollença, per exemple hi ha un cas que sabem que se’n va a l’Argentina… i altres que surten del poble, però…”

També està clar que “no tenim totes les famílies identificades, si no ja no es faria un Programa de Prevenció que, si el volem fer, és perquè preveiem que hi ha més coses”. Però el treball genealògic realitzat per Juan Manuel Torres ha permès recollir molta informació com “un llistat amb prop de 100 morts sospitoses de nins a partir de 5 anys, fins a 40 anys, en què el diagnòstic és dubtós: asistòlia, parada cardíaca… .Als 20 anys, una parada cardíaca, per exemple, no és un diagnòstic: el cor no s’atura així com així a aquesta edat! A més s’ha de tenir en compte que, sobretot als pobles, quan es feia una autòpsia, se solia mirar que no hagi estat una mort traumàtica. Si no era el cas, el forense no solia investigar res més. Aleshores, quan et trobes una persona de 20, 30 anys… que mor per determinades malalties, pots pensar que tenia una malaltia genètica. De fet, si va morir per infecció, aquesta consta com a causa de la mort”.

Sigui com sigui, “s’ha arribat fins on hem pogut, perquè els llibres que tenim és el que hi ha de genealogia. Tenim perfectament identificat el que hi ha, com ho hem de tractar i prevenir”.

 

Miocardiopatia hipertròfica i la mutació R92Q

La miocardiopatia hipertròfica “és una malaltia que va lligada a un desenvolupament anormal del múscul cardíac. Les fibres estan mal alineades i això provoca que el cor es desenvolupi més, torni gros”.

Entre els pacients del Doctor Ripoll hi ha unes 350 famílies, de les quals vuit són de Pollença i altres dues de fora, ja que “aquests dies ha aparegut una novena família a la qual hem localitzat una padrina pollencina i, en principi, no té res a veure amb les altres. Tots tenen aquesta malaltia, però tenen mutacions diferents i, entre ells, no hi ha un lligam endogàmic ni estan lligats a una localitat; no hi ha un avantpassat que tenia una mutació, que va arribar a un lloc, que va tenir molts fills i que va estendre aquesta mutació durant generacions. D’això, se’n diu un efecte fundador i es veu en comunitats endogàmiques com Pollença. Es dóna a altres llocs i, en alguns casos, de manera molt exagerada! Per exemple els amish jueus dels Estats Units, que no tenen res a veure amb Pollença!, presenten alteracions que no hi ha manera d’erradicar, perquè s’ajunten entre ells”.

La transmissió d’aquesta mutació R92Q és d’un 50 per cent, tan se val si és home o dona. Ara bé, estam parlant d’una malaltia que, per causes desconegudes, es comporta de manera un poquet més agressiva amb l’home”. En qualsevol cas, “hem de tenir en compte que les malalties genètiques no tenen el perquè desenvolupar-se, un pot ser portador i no desenvolupar la malaltia durant tota la vida. Segons la mutació, aquesta probabilitat pot ser més grossa o més petita. En aquest cas concret de Pollença, és molt alta. A més el que marca més la malignitat d’una alteració és que la desenvolupis en una edat precoç i en la forma en què es manifesta”.

Les persones que pateixen una miocardiopatia hipertròfica poden detectar símptomes com “marejos, pèrdua de coneixement, mal al pit, dificultats per alenar… sempre relacionats amb un esforç… Tots ells són símptomes que poden fer detectar la malaltia, però normalment el primer símptoma és la mort sobtada, la qual cosa fa que sigui molt difícil de prevenir”.

És més “la mitjana d’edat és de 21 anys, entre les morts que hi ha hagut a Pollença n’hi ha dos de 13, un dels quals es va poder salvar, i una dona de 42 anys, que és la de major edat. Entre tots, surt una mitjana d’edat molt baixa”. És més, cal tenir present que la complicació principal i més greu, i la que més por fa, de la miocardiopatia hipertròfica és la mort sobtada”.

Els portadors d’aquesta alteració R92Q poden evitar transmetre-la als seus descendents abans de néixer, “però és complicat tècnicament i costós econòmicament. S’ha de fer selecció in vitro com en qualsevol altra alteració genètica. La Seguretat Social no ho cobreix, perquè, si bé financen la fecundació in vitro, no els paga la selecció embrionària. Per tant, s’ha de fer pagant a través de la sanitat privada”.

Per contra, els qui són portadors o han desenvolupat la malaltia ho tenen més mal parat, “no podem aturar la malaltia ni podem evitar que es presenti, però podem prevenir les complicacions de tal manera que aquesta persona podrà viure moltíssims anys: instal·lant un desfibril·lador”.

D’entrada, els metges han d’identificar “els portadors que han desenvolupat la malaltia i estan en risc de mort sobtada, no tots ho estan o no hi estan ara. Tenim una sèrie de proves, tenim identificats els pacients, i això ens serveix per determinar si el risc és alt, intermedi o baix. Tots se segueixen, però de manera diferent. Als que tenen risc alt, els posam un desfibril·lador; una mena de marcapassos que identifica quan es presenta una arítmia dolenta i fa una descàrrega elèctrica. Són aparells amb una efectivitat molt alta, que els salva la vida”.

Per altra banda, aquells qui pateixen la malaltia convé que evitin practicar esport “a un nivell intens o competitiu perquè pot ser un desencadenant d’arítmies. Jo no ho prohibeix, però cal saber-se controlar molt i això és difícil, sobretot en aquells esports competitius”.

Essent portador, “totes les persones que estan en seguiment, diagnosticats des del principi, n’hi ha la meitat o més que duen desfibril·lador i, puc dir i n’estic molt orgullós, que no n’hi ha cap que hagi mort. És més poden dur una vida bastant normal, tant laboral com familiar… El tema és diagnosticar-lo a temps!”

 

Programa de Prevenció

És impossible saber quantes persones portadores de la mutació R92Q hi ha. El Doctor Ripoll en té una cinquantena de diagnosticades, però segurament n’hi ha més. Per això, “estam fent feina amb salut pública per desenvolupar un Programa de Prevenció”.

És probable que l’estudi es comenci a fer aquest curs 2014/15, encara que, de moment, no hi ha cap calendari. La idea del Doctor Ripoll és fer un screening racional. Primer “es farà un filtre a través d’un qüestionari que els alumnes passaran als seus pares, perquè no té sentit continuar investigant persones que vénen de fora. Com que és una alteració que de forma molt concreta només es dóna a Pollença, un al·lot que posem per cas son pare és d’Albacete i sa mare de Manacor, no s’ha d’investigar!”.

Tenint en compte que els recursos no són il·limitats, se centraran en aquells casos “sospitosos” d’alumnes d’entre 11 i 18 anys. Es començarà per un curs acadèmic, probablement sisè d’Educació Primària, amb l’objectiu d’arribar a fer un estudi genètic. El Programa no està definit, però sí que estam en contacte amb la Conselleria de Salut i, d’aquí a principi de curs, el Doctor Ripoll creu es podrà posar en marxa.

Una vegada feta la primera porgada amb els qüestionaris, els alumnes “sospitosos” seran objecte d’un estudi genètic: una analítica, de sang o de saliva, que, probablement, es farà als Centres de Salut de Pollença. En funció dels resultats d’aquest estudi genètic, els que siguin positius seran estudiats amb més profunditat a la Unitat de Cardiopaties Genètiques de Son Llàtzer. Tant de bo siguin pocs… Tampoc no és una cosa que sigui mig poble!”.

Per altra banda, s’insistirà que, a Pollença, hi hagi desfibril·ladors a tots els espais públics. De fet, “és imperdonable que no hi hagi desfibril·ladors externs a qualsevol lloc públic, on es pugui congregar molta gent: escoles, polisportius… Avui en dia es recomana que n’hi hagi per tot arreu, fa uns anys no n’hi havia i ara n’hi comença a haver. A Pollença mateix, a través d’unes polseres que venien els escolars s’impulsà la instal·lació de desfibril·ladors a les escoles i altres llocs. Però, repetesc, no pot ser que, aquí a Pollença, hi hagi llocs on encara no n’hi hagi!”.

Finalment, el Programa de Prevenció s’arrodonirà amb un curset “de formació cardiovascular per al mestres d’escola i per a qui vulgui saber com funciona un desfibril·lador. Són aparells senzills d’usar, però cal tenir uns pocs coneixements. Estam parlant de cursets que duren un horabaixa”.

Tot plegat serà coordinat pel mateix Doctor Tomàs Ripoll amb la col·laboració de les escoles, Centre de Salut…

gif ANIMADO Volar-e